Fragen bei Spinaler Muskelatrophie

Die motorische Leistung beschreibt die Fähigkeit einer Person, den eigenen Körper zu bewegen oder zu halten. Frei sitzen bedeutet hier, dass der Betroffene für einige Minuten ohne die Hilfe einer anderen Person oder einer Sitzhilfe (etwa einer Stuhllehne, eines Korsetts oder einer Schiene) sitzen kann.

In dieser Frage geht es nicht um die momentane Situation, sondern um den Zeitraum, in dem Sie sich am Besten bewegen konnten. Was war damals Ihre beste motorische Leistung? Bitte geben Sie ggf. auch das Alter an, in dem Sie laufen bzw. sitzen konnten.

(Bei Patienten, die jünger als drei Jahre sind, entfällt diese Frage.)

SMA-Patienten haben manchmal Probleme mit der Ernährung und müssen deshalb über eine Magensonde ernährt werden. Eine Magensonde kann entweder über einen kleinen Schnitt im Bauch direkt in den Magen führen (hierbei spricht man von einer PEG-Sonde) oder über die Nase in den Magen eingeführt werden.

Manche Patienten leiden im Verlauf ihrer Erkrankung an einer Schwäche ihrer Rückenmuskulatur, die zu einer Verkrümmung der Wirbelsäule führt. Dies wird als Skoliose bezeichnet. Um die Wirbelsäule zu stützen, werden die Patienten operiert. Falls bei Ihnen eine solche Operation geplant ist, aber noch nicht durchgeführt wurde, wählen Sie bitte „Nein” aus.

Die Spinale Muskelatrophie ist eine erbliche Erkrankung. Daher ist es wichtig zu wissen, ob es noch Verwandte gibt, die ähnliche Symptome oder die gleiche Diagnose haben.

Einige Patienten bekommen im Verlauf der Erkrankung Probleme mit der Atmung. Um die Atmung zu unterstützen, bekommen sie dann eine Beatmungsmaschine, die sie entweder immer, also 24 Stunden pro Tag, oder für einige Stunden pro Tag benutzen. „Nicht-invasiv” bedeutet, dass die Patientin/der Patient nicht operiert werden muss, um diese Beatmungsmaschine benutzen zu können. Normalerweise kommt eine Gesichtsmaske zum Einsatz, die man jederzeit abnehmen kann.

„Invasive Beatmung” bedeutet, dass die Patientin/der Patient mit einem Luftröhrenschnitt (auch Tracheotomie genannt) operiert werden musste, um diese Beatmungsmaschine benutzen zu können. Diese Form der Beatmung kann ebenfalls 24 Stunden pro Tag oder auch für einige Stunden am Tag benutzt werden.

Um Ihre Atemfunktion zu überprüfen, wurde möglicherweise eine Lungenfunktionsprüfung durchgeführt. Einer der Werte, die bei einem solchen Test gemessen werden, ist die forcierte Vitalkapazität (FVC, für das englische „forced vital capacity”). Um diesen Wert zu messen, muss ein Patient so tief wie möglich einatmen und dann ganz ausatmen. Die FVC ist das Volumen der Ausatemluft. Da dieses Volumen vom Alter, Geschlecht, Gewicht und Größe abhängig ist, wird es mit dem Wert verglichen, den man bei einem entsprechenden gesunden Mensch erwarten würde. Daraus ergibt sich eine Prozentzahl, die uns hier interessiert. Wir benötigen die FVC, die im Sitzen oder Stehen gemessen wurde. Bitte geben Sie nach Möglichkeit auch das Datum der Untersuchung an.

Unser Anliegen ist es, internationale SMA-Patientenregister miteinander zu harmonisieren und die Daten in eine europäische, und vielleicht zukünftig globale, Datenbank einzuspeisen. Deshalb wollen wir sicherstellen, dass Patienten nicht aus Versehen zweimal in einer von mehreren Registern benutzten Datenbank auftauchen. Falls Sie schon in einer anderen SMA-Datenbank registriert sind, werden wir prüfen, ob das in dieser Hinsicht ein Problem darstellt und Sie bei Bedarf auch kontaktieren. Bitte fahren Sie also in jedem Fall mit Ihrer Registrierung hier fort.

SMA wird in Abhängigkeit des Krankheitsverlaufs in drei verschiedene Untergruppen (Typ 1, 2 oder 3) eingeteilt. Bei SMA Typ 1 treten die ersten Symptome in den ersten Lebensmonaten auf. Eine niedrige Muskelspannung, fehlende Kopfkontrolle und die Unfähigkeit, frei zu sitzen sind die wichtigsten Symptome. Im Verlauf treten oft Schwierigkeiten mit der Atmung und der Ernährung auf. Auch SMA Typ 2 beginnt in den ersten Lebensmonaten. Patienten mit SMA Typ 2 lernen es jedoch frei zu sitzen und die meisten der Patienten überleben das erste Lebensjahrzehnt. Der Krankheitsverlauf ist milder als bei der SMA Typ 1 und die Entstehung einer Skoliose und deren Behandlung sind die wesentlichen Faktoren, die die Atmungssituation und die Lebensqualität bestimmen. SMA Typ 3 ist die mildeste Form der SMA mit einem Erkrankungsalter zwischen 1 und 30 Jahren. Diese Patienten lernen Laufen; viele dieser Patienten müssen jedoch im Verlauf der Erkrankung einen Rollstuhl benutzen.