Fragen bei Muskeldystrophien

Die motorische Leistung beschreibt die Fähigkeit einer Person, den eigenen Körper zu bewegen oder zu halten. Frei sitzen bedeutet hier, dass der Betroffene für einige Minuten ohne die Hilfe einer anderen Person oder einer Sitzhilfe (etwa einer Stuhllehne, eines Korsetts oder einer Schiene) sitzen kann.

(Bei Patienten, die jünger als drei Jahre sind, entfällt diese Frage.)

Klinische Studien haben gezeigt, dass Steroide die Muskelkraft von Patienten mit Muskeldystrophie verbessern können. Die Steroide, die dafür verwendet werden, nennt man Glukokortikoide. Zu ihnen gehören beispielsweise Kortison, Prednison oder Deflazacort.

Manche Patienten leiden im Verlauf ihrer Erkrankung an einer Schwäche ihrer Rückenmuskulatur, die zu einer Verkrümmung der Wirbelsäule führt. Dies wird als Skoliose bezeichnet. Um die Wirbelsäule zu stützen, werden die Patienten operiert. Falls bei Ihnen eine solche Operation geplant ist, aber noch nicht durchgeführt wurde, wählen Sie bitte „Nein” aus.

Muskeldystrophien sind erbliche Erkrankungenen. Daher ist es wichtig zu wissen, ob es noch Verwandte gibt, die ähnliche Symptome oder die gleiche Diagnose haben.

Neben der Skelettmuskulatur ist auch der Herzmuskel von der Muskeldystrophie betroffen. Im Verlauf der Erkrankung wird deshalb oft eine Schwäche der Herzmuskulatur diagnostiziert, was als Kardiomyopathie bezeichnet wird.

Vielleicht führt Ihr Arzt regelmäßige Tests durch, um das Herz zu untersuchen. Dies kann z.B. eine Ultraschalluntersuchung des Herzens sein. Ein Wert, den man mit dieser Methode messen und mit dem man die Herzfunktion gut einschätzen kann, ist die linksventrikuläre Ejektionsfraktion (LVEF). Die LVEF entspricht dem prozentualen Anteil des Blutvolumens in der linken Herzkammer, der von dieser pro Herzschlag ausgeworfen wird. Die LVEF einer herzgesunden Person ist normalerweise mindestens 65%. Bitte geben Sie die LVEF und nach Möglichkeit das Datum der Untersuchung an.

Da die Herzmuskulatur auch von der Muskeldystrophie betroffen ist, ist es sinnvoll, dass Patienten schon in einem frühen Stadium der Erkrankung Medikamente einnehmen, die das Herz schützen bzw. eine Herzerkrankung behandeln. Beispiele für solche Herzmedikamente sind Beta-Blocker oder ACE-Hemmer. Bitte geben Sie nicht das Präparat, sondern den Wirkstoff an.

Einige Patienten bekommen im Verlauf der Erkrankung Probleme mit der Atmung. Um die Atmung zu unterstützen, bekommen sie dann eine Beatmungsmaschine, die sie entweder immer, also 24 Stunden pro Tag, oder für einige Stunden pro Tag benutzen. „Nicht-invasiv” bedeutet, dass die Patientin/der Patient nicht operiert werden muss, um diese Beatmungsmaschine benutzen zu können. Normalerweise kommt eine Gesichtsmaske zum Einsatz, die man jederzeit abnehmen kann.

„Invasive Beatmung” bedeutet, dass die Patientin/der Patient mit einem Luftröhrenschnitt (auch Tracheotomie genannt) operiert werden musste, um diese Beatmungsmaschine benutzen zu können. Diese Form der Beatmung kann ebenfalls 24 Stunden pro Tag oder auch für einige Stunden am Tag benutzt werden.

Um Ihre Atemfunktion zu überprüfen, wurde möglicherweise eine Lungenfunktionsprüfung durchgeführt. Einer der Werte, die bei einem solchen Test gemessen werden, ist die forcierte Vitalkapazität (FVC, für das englische „forced vital capacity”). Um diesen Wert zu messen, muss ein Patient so tief wie möglich einatmen und dann ganz ausatmen. Die FVC ist das Volumen der Ausatemluft. Da dieses Volumen vom Alter, Geschlecht, Gewicht und Größe abhängig ist, wird es mit dem Wert verglichen, den man bei einem entsprechenden gesunden Mensch erwarten würde. Daraus ergibt sich eine Prozentzahl, die uns hier interessiert. Wir benötigen die FVC, die im Sitzen oder Stehen gemessen wurde. Bitte geben Sie nach Möglichkeit auch das Datum der Untersuchung an.

Unser Anliegen ist es, internationale DMD-Patientenregister miteinander zu harmonisieren und die Daten in eine europäische, und vielleicht zukünftig globale, Datenbank einzuspeisen. Deshalb wollen wir sicherstellen, dass Patienten nicht aus Versehen zweimal in einer von mehreren Registern benutzten Datenbank auftauchen. Falls Sie schon in einer anderen DMD-Datenbank registriert sind, werden wir prüfen, ob das in dieser Hinsicht ein Problem darstellt und Sie bei Bedarf auch kontaktieren. Bitte fahren Sie also in jedem Fall mit Ihrer Registrierung hier fort.

Um die Diagnose einer Muskeldystrophie zu bestätigen, wird bei vielen Patienten eine Muskelbiopsie durchgeführt. Dabei wird in einer kleinen Operation ein Stück Muskel entnommen, beispielsweise aus dem Oberschenkel. An dieser Muskelprobe werden dann in einem Labor verschiedene Untersuchungen durchgeführt.